Ο όρος θαλασσαιμία αναφέρεται σε μια ομάδα γενετικών αιματολογικών διαταραχών που επηρεάζουν την παραγωγή αιμοσφαιρίνης στον οργανισμό, του συστατικού μεταφοράς οξυγόνου των ερυθρών αιμοσφαιρίων.

Πρόκειται για μια από τις πιο κοινές μονογονιδιακές διαταραχές στον κόσμο, που πλήττει πάνω από 1.000 άτομα στις Ηνωμένες Πολιτείες και περίπου 15 εκατομμύρια άτομα σε όλον τον κόσμο. Η θαλασσαιμία εμφανίζεται συχνότερα σε άτομα που κατάγονται από την Ιταλία, την Ελλάδα, τη Μέση Ανατολή, τη Νότια Ασία και την Αφρική.

Ανάλογα με τη βαρύτητα και τον τύπο της διαταραχής, η θαλασσαιμία μπορεί να προκαλέσει διάφορες καταστάσεις, όπως αναιμία, ίκτερο, οστικές δυσμορφίες ή διόγκωση του ήπατος και της σπλήνας. Χωρίς θεραπεία, η πιο βαριά μορφή θαλασσαιμίας μπορεί να αποβεί θανατηφόρα.

Ορισμένα άτομα είναι φορείς του γονιδίου της θαλασσαιμίας, αλλά δεν εμφανίζουν κάποιο σημαντικό πρόβλημα υγείας που να σχετίζεται με τη διαταραχή αυτή. Τα άτομα αυτά έχουν το αποκαλούμενο στίγμα μεσογειακής αναιμίας. Το στίγμα μεσογειακής αναιμίας δεν εξελίσσεται σε θαλασσαιμία, ωστόσο το γονίδιο μπορεί να κληρονομηθεί στους απογόνους ενός ατόμου.

Θαλασσαιμία και μεταγγίσεις αίματος

Έχει αποδειχθεί πως οι συχνές ή περιοδικές μεταγγίσεις αίματος (κάθε δύο με τέσσερις εβδομάδες) βελτιώνουν την ποιότητα ζωής και το προσδόκιμο επιβίωσης των ατόμων με θαλασσαιμία, και είναι η συνηθέστερη θεραπεία που χορηγείται σε πάσχοντες από τη βαριά μορφή της νόσου. Οι μεταγγίσεις αίματος αυξάνουν επίσης τον αριθμό των φυσιολογικών ερυθρών αιμοσφαιρίων στον οργανισμό, γεγονός που αυξάνει, κατ’ επέκταση, και την παροχή οξυγόνου.

Παρά το ότι οι μεταγγίσεις ωφελούν τα άτομα με θαλασσαιμία, πολλοί ασθενείς αγνοούν τον κίνδυνο υπερφόρτωσης σιδήρου που σχετίζεται με τις συχνές ή περιοδικές μεταγγίσεις αίματος.

Αιμοσιδήρωση από μεταγγίσεις

Η υπερφόρτωση σιδήρου, ή αιμοσιδήρωση, από μεταγγίσεις είναι μια σοβαρή κατάσταση η οποία μπορεί να αναπτυχθεί μετά από 10 μόλις μεταγγίσεις αίματος ή 20 μονάδες αίματος. Χαρακτηρίζεται από τη συσσώρευση περίσσειας σιδήρου στους ιστούς και μπορεί να οδηγήσει σε βλάβες στο ήπαρ, στην καρδιά και στους ενδοκρινείς αδένες. Ο οργανισμός δεν διαθέτει έναν εγγενή μηχανισμό απομάκρυνσης της περίσσειας σιδήρου. Ένας από τους κίνδυνους της αιμοσιδήρωσης είναι πως σπάνια προκαλεί ορατά συμπτώματα μέχρι να συμβεί κάποια σοβαρή βλάβη σε όργανο. Για το λόγο αυτό, οι ασθενείς που λαμβάνουν μεταγγίσεις θα πρέπει να υποβάλλονται ανά τακτά χρονικά διαστήματα σε προσυμπτωματικό έλεγχο και παρακολούθηση.  

Η κατάλληλη ιατρική φροντίδα μπορεί να μειώσει τα επίπεδα σιδήρου στον οργανισμό και να μετριάσει τον κίνδυνο επιπλοκών. Οι ασθενείς με διάγνωση υπερφόρτωσης σιδήρου θα πρέπει να παρακολουθούνται τουλάχιστον ανά τρίμηνο, μέσω μέτρησης της φερριτίνης ορού, μιας καθιερωμένης εξέτασης για την αιμοσιδήρωση. Όταν τα επίπεδα φερριτίνης στον ορό φτάνουν στα 1.000 ng/mL, συνιστάται να ληφθεί υπόψη το ενδεχόμενο χορήγησης θεραπείας.

• Επίπεδα μεγαλύτερα από 2500 ng/mL σχετίζονται με σημαντικό κίνδυνο καρδιακής νόσου και θανάτου
• Επίπεδα ίσα ή μεγαλύτερα από 1000 ng/mL σχετίζονται ενδεχομένως με βλάβες οργάνων